Una revolucionaria terapia genica logra curar a un niño con una mutacion letal

Javier, un cordobes de tan solo cinco años de edad, se ha convertido en el protagonista de un revolucionario hito medico: se trata del primer niño en España que ha logrado superar el sindrome de Wiskott-Aldrich, una rara enfermedad congenita, gracias a una innovadora terapia genica. No solo eso, sino que el tratamiento en cuestion, que fue abandonado por la farmaceutica que emprendio su desarrollo por su escasa viabilidad economica, ha sido posible gracias al esfuerzo de una fundacion sin animo de lucro.

Sindrome de Wiskott-Aldrich, una enfermedad rara

Asi lo explica el diario El Pais, que cuenta que en condiciones normales el unico tratamiento para estos niños es el trasplante de medula osea; pero en el caso de Javier no habia ningun donante compatible ni en el entorno familiar ni en el banco de la Fundacion Josep Carreras. In extremis, el pequeño pudo acceder al ensayo clinico de la terapia genica.

El tratamiento, detalla la pagina sobre el ensayo clinico, se llama Etuvetidigene Autotemcel y esta especificamente desarrollado para tratar el Sindrome de Wiskott-Aldrich (SWA), un raro trastorno genetico que aparece por una mutacion dañina en el gen X  y que afecta al sistema inmune y a las celulas de la sangre. Segun el manual MSD, los niños con esta patologia, que son entre uno y diez por cada millon de nacimientos de varones, a menudo experimentan infecciones frecuentes, tienen problemas de coagulacion y desarrollan eccema. 

Tambien es frecuente que los pacientes desarrollen varios tipos de canceres, como linfomas de celulas B (EBV+) y leucemia linfoblastica aguda (en alrededor del 10% de los niños afectados mayores de diez años). Sin tratamiento, la mayoria muere durante la adolescencia y muy pocos alcanzan los 20 años de vida.

En que consiste esta terapia genetica

Teniendo en cuenta esto, la terapia genica que ha recibido Javier consiste en editar geneticamente celulas madre extraidas del propio paciente usando un virus lentiviral, especificamente diseñado para introducir en ellas una copia sana del gen alterado.  Posteriormente, estas celulas se devuelven al niño en una administracion unica; una vez en su organismo, comienzan a replicarse y a desarrollarse en diversos tipos de celulas sanguineas sanas, corrigiendo el trastorno.

En la actualidad se estan llevando a cabo varios ensayos clinicos destinados a evaluar diversos aspectos de la eficacia y seguridad de la terapia. Por ejemplo, los cientificos siguen indagando en los efectos a largo plazo, en las dosis optimas y en posibles mejoras del tratamiento, incluyendo una formulacion criopreservada (congelada) del tratamiento.

Concretamente, se esta realizando seguimiento a los pocos pacientes que ya han recibido esta terapia para monitorear cualquier indicio de cancer o de crecimientos celulares anormales, detectar la presenta de lentivirus si lo hubiera y, en general, documentar en el largo plazo cualquier efecto secundario retardado que pudiera producirse.

Un tratamiento abandonado por las farmaceuticas

Originalmente, este tratamiento pionero estaba siendo desarrollado por la farmaceutica Orchard Therapeutics, compañia que por otra parte estuvo a punto de archivarlo porque le veia poca viabilidad economica dada la baja incidencia de la enfermedad que aborda.

Sin embargo, la Fundacion Telethon, sin animo de lucro y vinculada al hospital publico San Raffaele de Milan (centro en el que se iniciaron en un principio las investigaciones sobre la terapia) acordo con la compañia hacerse cargo del resto del proceso.

Ahora, esta entidad se convertira en la primera de su clase que solicita la aprobacion de una terapia genica ante la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la Administracion de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos, en un movimiento cuyo unico precedente similar es el marcado por el Hospital Clinic de Barcelona con las inmunoterapias CAR-T que se usan para combatir ciertos tipos de cancer hematologicos.

La misma Fundacion, ademas, asumio la responsabilidad de mantener en el mercado otra terapia genica de Orchard, el Strimvelis, que se emplea para tratar la inmunodeficiencia combinada grave de adenosina desaminasa (ADA-SCID). En aquel caso, no obstante,  el tratamiento ya estaba autorizado por la EMA.

Referencias

Oriol Güell. La segunda revolucion de las terapias genicas que ha curado a Javier, un niño con un error letal en el cromosoma X. El Pais (2025). Consultado online en https://elpais.com/sociedad/2025-02-17/la-segunda-revolucion-de-las-terapias-genicas-que-ha-curado-a-javier-un-nino-con-un-error-letal-en-el-cromosoma-x.html el 17 de febrero de 2025.

Ensayos Clinicos. Etuvetidigene Autotemcel: Una Terapia Genica para el Sindrome de Wiskott-Aldrich. Consultado online en https://es.clinicaltrials.eu/inn/etuvetidigene-autotemcel/ el 17 de febrero de 2025.

Manual MSD (2023). Sindrome de Wiskott-Aldrich. Consultado online en https://www.msdmanuals.com/es/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/s%C3%ADndrome-de-wiskott-aldrich?ruleredirectid=756 el 17 de febrero de 2025. 

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