Que es la enfermedad de Alexander: causas, sintomas y tratamientos disponibles
Tambien denominada leucodistrofia con fibras de Rosenthal, la enfermedad de Alexander es una dolencia rara, un trastorno neurodegenerativo, que normalmente da sus primeras señales en la infancia y cuyo resultado es la destruccion paulatina de la sustancia blanca del cerebro y, en muchos casos, el peor de los desenlaces con la muerte.
Junto a esta patologia aparece cierto retraso mental, y algunas alteraciones fisicas caracteristicas como un crecimiento anormal del perimetro cefalico, una circunferencia craneal significativamente mayor del rango establecido para la mayoria. ¿Por que sucede esta enfermedad genetica? Por la mutacion de un gen llamado GFAP (componente esencial del citoesqueleto de los astrocitos).
Mutaciones espontaneas y cuatro categorias de la enfermedad
La enfermedad de Alexander esta ocasionada en casi todos los casos por cambios en el gen GFAP, encargado de originar la proteina acida glial fibrilar, una parte imprescindible del cerebro. Aunque la mutacion del gen esta relacionada con la patologia, no se sabe exactamente de que manera se produce la enfermedad a partir de esa mutacion.
Lo que si parece demostrado es que estas modificaciones tienen lugar de una manera espontanea, no se heredan de los progenitores. En cuanto a las ‘categorias’ de la enfermedad, los cientificos las establecen en cuatro, haciendo referencia a la edad en la que se inician: neonatal, infantil, juvenil y adulta.
Los sintomas que alertan de la enfermedad de Alexander
Como hemos hablado, existen cuatro formas de manifestacion de la patologia. Incluso dentro de cada una de ellas puede haber diferencias en cuanto a los sintomas. Aun asi, en terminos generales, en la categoria neonatal (la de peor pronostico) va a aparecer una discapacidad intelectual evidente y grave, acompañada de episodios de convulsion e hidrocefalia (liquido dentro del cerebro). Esta discapacidad intelectual y motora puede dar como resultado la muerte a los dos años de vida.
En su forma infantil, la enfermedad de Alexander es donde condensa la mayoria de los casos. Se inicia durante los dos primeros años de vida, existe la discapacidad intelectual y motora, aumenta el tamaño de la cabeza y aparece la ataxia (falta de coordinacion de los movimientos normales).
La categoria juvenil es poco frecuente y comienza entre los dos y los trece años de edad. Entre las manifestaciones: vomitos, dificultad para tragar o respirar, falta de coordinacion, aumento del tamaño de la cabeza, convulsiones, espasticidad y perdida progresiva de la capacidad intelectual. En su forma adulta, la mas leve, puede acompañar al Parkinson, y manifestarse con dificultad para hablar, tragar y respirar, espasticidad, ataxia, falta de control en las micciones, sudoracion excesiva, trastornos del sueño y convulsiones.
¿Cual es el tratamiento disponible para esta leucodistrofia?
Desde el Genetic and Rare Diseases Information Center, explican que no existen un tratamiento especifico para la enfermedad de Alexander. El tratamiento es de apoyo e incluye cuidados generales, terapia fisica y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibioticos para cualquier infeccion posible y los farmacos antiepilepticos para el control de las convulsiones.
Dependiendo de los sintomas se recomienda la terapia fisica ocupacional y del habla. La terapia fisica ocupacional esta indicada para los pacientes con problemas de retraso del desarrollo y problemas para hablar.
Referencias
Siddharth Srivastava, Amy Waldman, Sakkubai Naidu. ‘Alexander Disease’. Last Update: November 12, 2020. National Center for Biotechnology Information. Consultado online en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1172/ el 25 de enero de 2025.
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Fuente: www.mmmedicalpr.com
