Los cambios en las proteinas encargadas de regular el agua en el cerebro se relacionan con alteraciones visuales
Los cambios en las proteinas responsables de regular el agua en el cerebro pueden afectar al nervio optico y la retina, provocando alteraciones visuales, tal y como ha demostrado un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Oftalmologicas Ramon Castroviejo (UCM/IdISSC) y del Instituto de Investigaciones Biomedicas Sols-Morreale (CSIC-UAM).
El estudio, publicado en la revista Fluids and Barriers of the CNS, supone un “importante paso” en la comprension de la relacion entre el sistema visual y la hidrocefalia, que se caracteriza por la acumulacion excesiva de liquido en el cerebro, pudiendo provocar daños neurologicos y alteraciones visuales.
Deficiencia de Kidins220 y problemas visuales
Los cientificos han analizado un modelo de raton con deficiencia de la proteina Kidins220, fundamental para la supervivencia y el funcionamiento neuronal, realizando el “sorprendente” descubrimiento de que la falta de esta no causaba perdida de neuronas especializadas en la retina.
“Esto nos llevo a analizar otra proteina regulada por ‘Kidins220’, la denominada Aquaporina-4 (AQP4), clave en el mantenimiento del equilibrio del agua del cerebro. Descubrimos que en el nervio optico habia niveles bajos de AQP4, al igual que ocurre en regiones del cerebro con deficiencia en Kidins220, lo que explicaba la acumulacion de liquido en el cerebro”, ha explicado el investigador del IIORC (UCM/IdISSC) y primer firmante del articulo, Jose Antonio Fernandez-Albarral.
Al analizar las celulas de Müller, que regulan el balance hidrico y nutren a las neuronas retinianas, han podido comprobar que los niveles de AQP4 eran mas altos, lo que sugiere que la retina podria tener mecanismos propios de defensa ante los cambios en el equilibrio hidrico, distintos a los del cerebro, tal y como ha detallado la investigadora del IIORC (UCM/IdISSC) Ana Isabel Ramirez.
Nuevas pistas sobre el sindrome SINO
Ademas de ampliar el conocimiento sobre la relacion entre el cerebro y la retina, este trabajo tambien ofrece “nuevas pistas” sobre los posibles mecanismos implicados en el sindrome SINO, una enfermedad rara en niños y casi desconocida, que provoca hidrocefalia, problemas motores, discapacidad intelectual, obesidad y alteraciones visuales.
Esta patologia se descubrio hace menos de diez años, y se sabe que esta provocada por mutaciones en el gen que codifica para la proteina Kidins220, razon por la que los investigadores han subrayado la importancia de realizar estudios en este tipo de pacientes mediante tecnologias avanzadas de imagen, como la tomografia de coherencia optica (OCT) para observar sus retinas.
Estos analisis permitiran determinar si distintas variantes genicas en el gen Kidins220 estarian asociadas con cambios especificos en la retina de estos pacientes “lo que ayudaria a comprender mejor las alteraciones en la vision de los afectados por el sindrome SINO, y a tratarlos con nuevas terapias dirigidas a mejorar la calidad de vida de los pacientes”.
Referencias
Fernandez-Albarral JA, Simon-Garcia A, Salobrar-Garcia E, Salazar JJ, Lopez-Menendez C, Pajuelo LSM, Matamoros JA, de Hoz R, Lopez-Cuenca I, Elvira-Hurtado L, Sanchez-Puebla L, Sanchez-Carralero MP, Sanz M, Ramirez JM, Iglesias T, Ramirez AI. Kidins220-deficient hydrocephalus mice exhibit altered glial phenotypes and AQP4 differential regulation in the retina and optic nerve, with preserved retinal ganglion cell survival. Fluids Barriers CNS (2025) DOI: 10.1186/s12987-025-00626-z.
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Fuente: www.mmmedicalpr.com
