Reinas con hemofilia: el doble desafio de ser mujer y no poder coagular

Hasta hace nada era la enfermedad de los reyes, pero ya se sabe que las mujeres no son meras portadoras de hemofilia, sino que tambien (aunque con mucha menos frecuencia que los hombres) pueden desarrollarla. Cuando esto sucede, algo tan normal como menstruar o parir les supone un doble desafio.

La Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) introdujo en 2021 una nueva nomenclatura para definir a la niña y mujer con hemofilia, aquellas que tienen niveles inferiores al 40 % de dos de los 13 factores de coagulacion: el VIII para la A (la mas comun con el 80 % de los casos), y el IX para la B.

Que es la hemofilia

Esta coagulopatia poco frecuente y hereditaria ligada a un gen recesivo del cromosoma X, que hoy celebra su dia mundial, afecta a uno entre 5.000 varones en el caso de la A y 30.000 en el de la B, pero el conocimiento de la hemofilia en mujeres es tan reciente que es imposible saber su prevalencia, comenta a EFE Maria Teresa Álvarez Roman, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).

La Federacion Española de Hemofilia (FEDHEMO) tiene contabilizados alrededor de 3.000 casos, de los que 469 son mujeres portadoras, 19 padecen hemofilia A, y una la B.

Dependiendo de la cantidad de factor de coagulacion, se cataloga en leve, moderada y grave, y presenta unos sintomas que no difieren entre sexos: sangrado a nivel muscular y en las grandes articulaciones que a la larga desencadenan cuadros de artrosis semejante a las de personas mayores, pero a edades muy precoces. “A lo mejor, a los 30 años tienen que ponerse protesis”, señala la jefa de seccion de Trombosis y Hemostasia en el Hospital La Paz.

Pero ellas se enfrentan a un riesgo homeostatico mayor que se repite cada mes: la regla.

Las niñas son asistidas por un equipo multidisciplinar de especialistas que, dependiendo del sangrado, les aplican una profilaxis con concentrados de factor o con otros tratamientos no sustitutivos.

Hemofilia y parto

Al mismo tiempo, se les pone anovulatorios para inhibir la menstruacion y evitar los colicos hemorragicos, el sangrado abundante y otras complicaciones que, al final, acaban comprometiendo su deseo de ser madres.

Pero, ¿puede una mujer con o que porte hemofilia quedarse embarazada y tener un parto seguro?

Si. Las que lo esten planificando deben recibir previamente asesoramiento genetico sobre los riesgos y ser informadas de la probabilidad de que el 50 % de sus hijos varones heredara su enfermedad, sus opciones de tratamiento y como se manejara el proceso.

Mediante un diagnostico genetico preimplantacional, se identifican los embriones sanos para implantarselos; a las que ya acuden embarazadas a consulta, se les hace un diagnostico prenatal para detectar si el feto esta afectado.

En todo momento son tratadas por equipos multidisciplinares que vigilan que sus niveles de la proteina deficitaria son los adecuados durante el parto; para ello, se les hace un control a las 21 semanas y durante el tercer trimestre de gestacion.

Si son los apropiados, los hematologos dan una serie de recomendaciones a los obstetras sobre el uso de epidural o la necesidad de un tratamiento previo al parto; de no alcanzarlos, se las administra concentrados de factor o descompresina.

Avances espectaculares

Durante los ultimos 5 años ha habido “avances espectaculares” en este campo, con moleculas mucho mas eficaces y seguras, que han disminuido la carga de la enfermedad al reducir significativamente los sangrados, lo que “permite al paciente tener una mente libre de hemofilia, que no tenga miedo al sangrado y pueda hacer una vida normal”.

Ademas, se ha reducido la carga de tratamiento. “Hasta ahora se ponian profilaxis con infusiones intravenosas 3 o 4 dias a la semana, lo cual era muy tedioso”, mientras que ahora hay farmacos con una frecuencia de administracion mucho menor (de una vez a la semana, cada 15 dias o mensual), y una via mucho mas comoda, la subcutanea.

Tambien se ha logrado que el Ministerio de Sanidad financie desde septiembre una terapia genica para hemofilia B, que “puede ser una cura funcional de la enfermedad”.

El mayor reto hoy dia es lograr la curacion completa de la hemofilia, y toda esta revolucion terapeutica permite pensar que es algo posible. 

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