Que es el sindrome del niño burbuja, la rara enfermedad con la que ha nacido un bebe en Madrid

El Gregorio Marañon ha detectado el primer caso en Madrid de un ‘niño burbuja’, tras realizarle a la pequeña, de menos de un mes de edad, la prueba del talon. Por el momento, permanece en aislamiento y recibe tratamiento farmacologico hasta que pueda recibir un trasplante de medula osea, con lo que deberia ser capaz de llevar una vida normal en el futuro.

En que consiste y por que aparece

El sindrome del niño burbuja o, mas correctamente, inmunodeficiencia combinada severa (SCID, por sus siglas en ingles) es una enfermedad rara pero grave en la que el niño nace con un sistema inmune muy debil, incapaz de defenderle ante infecciones aunque sean leves. Tal y como indica la Universidad de Stanford (Estados Unidos), es hereditaria y llega a provocar que, para quienes  la padecen, vivir en un entorno normal pueda ser letal.

A menudo, los niños con esta enfermedad contraen infecciones graves,  como neumonia, meningitis o varicela en sus primeros meses de vida, y muchas veces mueren antes de cumplir un año de edad. Sin embargo, en la actualidad contamos con tratamientos que pueden ser exitosos.

Esta patologia puede aparecer por una gran variedad de problemas geneticos, que ocasionan defectos en los globulos blancos (linfocitos T y B) que les  impiden defenderse de microorganismos patogenos como bacterias, virus y hongos.

Signos y diagnostico: la prueba del talon

Como tal, el SCID no tiene sintomas; los signos externos suelen ser, por tanto, los de estas infecciones que el niño contrae (neumonia, otitis, infecciones de la piel, infecciones por levaduras en la boca o el area del pañal, diarreas, hepatitis). Ademas, los medicos pueden observar que los tratamientos habituales para estas condiciones no responden correctamente.

Actualmente, puede detectarse mediante la prueba del talon, que es un procedimiento por el que se identifican enfermedades congenitas a traves de un analisis de sangre a los recien nacidos (recibe este nombre porque esta muestra de sangre suele extraerse del talon del bebe).

Ademas de ello, pueden estudiarse otros parametros de la sangre, en ocasiones en multiples analisis, y pueden realizarse examen fisicos para confirmar la enfermedad.

El tratamiento: trasplante de medula

El tratamiento depende de la gravedad de la condicion, de la salud general del niño y de su edad en el momento del diagnostico. En principio, se basa en tres ejes: el abordaje de la infeccion incidente en ese momento, la prevencion de otras nuevas y solucionar la inmunodeficiencia que esta permitiendo que se produzcan.

El mejor tratamiento es el trasplante de medula osea, lo que puede llegar a curar el SCID especialmente cuando se realiza dentro de los primeros tres meses de vida. En este procedimiento, se implantan celulas de la medula osea de un donante (a veces obtenidas del propio cordon umbilical) al niño, lo que puede permitir al  cuerpo ‘construir’ un sistema inmune a partir de dichas celulas.

En la actualidad, existen algunas iniciativas prometedoras para tratar la enfermedad usando terapia genica que estan ofreciendo buenos resultados, pero por el momento esta via continua siendo experimental.

Referencias

Stanford Medicine. SCID. Consultado online en https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=severe-combined-immunodeficiency-scid-90-P04809 el 24 de abril de 2025.

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