Trini, paciente y madre de dos niños con discinesia ciliar primaria: “Tenemos mocos 365 dias al año”
Para la mayoria de las personas, la congestion nasal es poco mas que una molestia tipica de algunas estaciones con la que tenemos que lidiar durante unos dias. Sin embargo, imaginemos que nuestro cuerpo tiene serias dificultades para expulsar el moco.
Ya solo la imagen mental transmite incomodidad, pero lo cierto es que el problema va mucho mas alla. Como ocurre con todos los procesos corporales, la generacion y la expulsion de mucosidad cumplen importantes funciones, y un fallo en el sistema que permite moverlo puede llegar a impedirlas. Esta es la realidad de las personas con discinesia ciliar primaria (DCP).
“Tenemos sintomas 365 dias al año”
“Los cilios son unos pelillos o vellosidades que recubren el epitelio respiratorio y se mueven de forma muy ritmica para arrastrar hacia arriba, desde el fondo de los pulmones, todo tipo de particulas que respiramos, incluidos virus y bacterias”, explica a 20minutos Trini Lopez, una enfermera de 46 años que padece DCP: “En la discinesia, los cilios no se pueden mueven bien, no arrastran hacia arriba de forma eficiente absolutamente nada”.
Trini es madre de un niño de 12 años y una niña de 7 con la misma enfermedad; lo que no es de extrañar, si tenemos en cuenta que se trata de una condicion de origen genetico: “Se conocen hasta 50 genes cuya mutacion produce DCP”, detalla esta enfermera.
Sea como sea, el caso es que esta dificultad para expulsar las secreciones tiene serias implicaciones para la salud. “Al acumular tantas secreciones, y a pesar de la fisioterapia respiratoria y de la toma de antibioticos en largas tandas, es facil que se desarrollen bronquiectasias. Mis hijos las tienen, son pequeñas lesiones en el arbol respiratorio que les restan funcion pulmonar”, desarrolla.
“Los sintomas habituales son propios de no poder sacar las secreciones o mucosidades: bronquitis de repeticion, neumonias, otitis recurrentes, rinosinusitis cronica… Lo que se traduce en muchas toses humedas a diario y la nariz absolutamente bloqueada por moco, que son los dos sintomas mas caracteristicos. Los 365 dias del año, no hay dia sin acumulo de moco….”.
Pero no solo el aparato respiratorio puede verse afectado. “Tambien, y porque en el aparato reproductor femenino y masculino hay cilios, sufren infertilidad o subfertilidad… no se como sera en el caso de mis hijos, aun son muy pequeños, pero es algo que suele afectar bastante en la edad reproductiva por la incertidumbre que lleva consigo y los tratamientos a los que hay que someterse”
Ademas, Trini resalta que, aunque no es la situacion de sus hijos, muchas personas con DCP tambien tienen situs inversus, una curiosa anomalia por la que todos o algunos organos estan colocados especularmente respecto a la norma. Esto puede causar algunas complicaciones, dependiendo de las particularidades del caso (a veces se asocia a ciertas cardiopatias congenitas), pero a menudo no tiene grandes repercusiones. Eso si, es importante que los medicos esten al corriente de ello, de cara a evitar errores en diagnosticos o posibles procedimientos de emergencia.
“Una vida normal… con mucha carga terapeutica”
A dia de hoy no existe una cura para la DCP, por lo que quienes la padecen deben vivir con una serie de medidas destinadas a paliar los sintomas en lo posible y a evitar posibles complicaciones. Este es, logicamente, el caso de Trini y sus hijos: “El tratamiento que por ahora tienen mis hijos, y quienes padecen esta enfermedad, es paliativo, pero realizado diariamente y con vigilancia de los especialistas (otorrino y neumologo) se pueden mantener muy bien. Eso si, diariamente nos lleva mucho tiempo”.
Uno de los principales objetivos es evitar las infecciones. Para ello, cuenta, la rutina incluye “la toma cronica de antibioticos (no siempre es asi, pero si es lo habitual), el lavado de vias respiratorias altas dos o tres veces al dia (mas si se esta con infeccion) y el aclarado de secreciones de vias respiratorias bajas, lo que es la fisioterapia respiratoria”.
“Es un reto aprender fisioterapia respiratoria y requiere mucho tiempo”
Respecto a este ultimo tratamiento, “hay muchas tecnicas segun el tipo de moco al que nos enfrentamos cada dia. Es un reto aprender y requiere mucho tiempo para que sea efectiva, mientras se va aprendiendo a hacerla”.
“En algunas pocas ocasiones, se necesita de un trasplante pulmonar porque la funcion pulmonar ha caido muchisimo, demasiado. Pero la verdad es que es en un porcentaje pequeño de pacientes. Otras veces, y esto es algo un poco mas frecuente, es necesaria una lobectomia (extraer un trocito de pulmon que no funciona y que ademas esta provocando infecciones continuas). Tampoco es la mejor opcion, pero a veces tenemos que conformarnos con buscar el mal menor y aprender a vivir lo mejor posible con ello” apostilla.
Por lo general, el tratamiento logra buenos resultados: “Si somos fieles, y con buenos especialistas, podemos llevar una vida muy cercana a lo considerado ‘normal’. Eso si, con mucha carga terapeutica y muchos condicionantes”.
“La incomprension fue dolorosa”
A menudo sucede que, pese a los sintomas, las enfermedades raras pueden ser dificiles de detectar. Al fin y al cabo, debido a su baja frecuencia no suelen ser las sospechosas habituales de los medicos cuando un niño llega a la clinica.
Este fue el caso de la familia de Trini. “Recibimos el diagnostico cuando el mayor tenia ya 6 años. No pudieron diagnosticarsela hasta que nacio su hermana con exactamente los mismos sintomas que el; ahi empezaron a sospechar que tenia que haber algun gen detras”.
A pesar de todo, se muestra comprensiva: “No hay reproche por el retraso en el diagnostico. Hay que comprender que se trata de una enfermedad muy poco frecuente y por tanto desconocida, incluso para el estamento sanitario. Es un reto para todos, aumentar la capacidad diagnostica: el tiempo sin diagnosticar juega en contra de quien lo padece”.
“Llegaban a pensar que eramos unos exagerados, que el niño no tenia nada”
Y cuenta: “La incomprension a nuestro alrededor fue dolorosa, llegaban a pensar que eramos unos padres exagerados… que realmente el niño, pese a sufrir una neumonia lateral derecha al nacer, ya no tenia nada, y que habiamos quedado presos del miedo. Y no, no era miedo, era la certeza y la evidencia por sus sintomas diarios de que nuestro hijo tenia algo sin descubrir”.
“De nuevo, tuvimos que ‘comprender que no podian comprenderlo’, ponernos en su lugar y saber que los demas no podian ponerse en el nuestro. Pasar por esto te hace increiblemente empatico”, añade.
La experiencia inspiro a la familia a fundar la primera asociacion de familias con esta enfermedad, para lo cual contaron con la ayuda de la Federacion Española de Enfermedades Raras (FEDER).
“Debiamos mirarlo como una oportunidad”
Al final, hay que vivir con el problema. “Pronto descubrimos que debiamos mirarlo como una oportunidad, no como una limitacion”, afirma Trini. “Y lo que intentamos es que nuestros condicionantes sean un desafio divertido… como una frontera por conquistar, un reto divertido para los pequeños y emocionante para los adultos”.
Tambien, a la hora de conseguir que el entorno lo entienda: “Nombrar la enfermedad y darle el protagonismo que se merece es lo unico que puede sacarla del desconocimiento en el que esta sumergida. No exponerla con naturalidad solo hace que haya mas gente sin diagnosticar, pues refuerza su ‘inexistencia’”.
Precisamente, Trini defiende que es necesario adquirir mas conocimientos para poder mejorar y normalizar en lo posible la vida no solo de los pacientes con DCP, sino la de todos aquellos con enfermedades raras: “Lo que hace falta es que se invierta en investigacion con muchisima mas decision en nuestro pais. Hace falta invertir con fuerza en nuestro talento para crear soluciones en todos los niveles de estas patologias”.
Como ejemplo, cita un avance relativamente reciente: “La revolucion en la secuenciacion del genoma es algo que nuestra sociedad y nuestros representantes politicos y sociales tienen que comprender. Debemos hacerles entender que si, que esto puede cambiar nuestro pronostico de vida, la vida de mis hijos… Y la de los que padecen esas casi 8000 enfermedades raras que existen”.
Fuente: www.mmmedicalpr.com
