Una joven con una forma agresiva de ELA vuelve a caminar gracias a un tratamiento experimental
Una joven que era incapaz de caminar ni respirar por si sola debido a una forma rara y especialmente agresiva de Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA) ha recuperado sus funciones gracias a un tratamiento experimental llamado ulefnersen.
Como explican los investigadores de la Universidad de Columbia que han logrado este hito en un articulo publicado en la prestigiosa revista especializada The Lancet, hasta ahora el farmaco se ha probado en 25 pacientes, de los que 12 formaban parte del mismo estudio. En dos de ellos se han logrado resultados sin precedentes.
La ELA-FUS, una forma especialmente agresiva
Concretamente, estas personas padecen una forma de ELA conocida como ELA FUS, por un gen implicado en funciones celulares como son la reparacion del ADN o el transporte del ARN (la molecula que traslada las instrucciones contenidas en el ADN a otras partes de la celula) llamado Fused in Sarcoma que presenta mutaciones.
En conjunto, el subtipo apenas representa el 5% de los casos de ELA. Sin embargo, resulta especialmente virulento, ya que se caracteriza por una aparicion muy temprana (antes de los 40 años) y una progresion rapida. Ademas, la proteina producida por el gen mutado resulta toxica y afecta tanto a las neuronas motoras superiores como a las inferiores, con una rapida perdida de funciones como el habla, la movilidad o incluso la respiracion.
Teniendo esto en cuenta, el ulefnersen (antes llamado jacifusen) es un oligonucleotido antisentido que actua sobre el gen FUS antes de que se ‘traduzca’ por medio del ARN. Hasta ahora, se habia probado en modelos animales (ratones) en los que habia logrado retrasar el proceso neurodegenerativo y en un primer estudio sobre seres humanos, en los que se observo que podia ralentizar el declive funcional.
Dos pacientes con mejoras importantes
Asi, dos de los pacientes mostraron una respuesta significativa al farmaco. Mas especificamente, una joven que lleva recibiendo inyecciones de la terapia desde finales de 2020 recupero la capacidad de caminar sin necesidad de ayuda y de respirar sin un respirador, funciones que habia perdido por la ELA.
Por su parte, el otro paciente, un varon de 35 años de edad, era asintomatico al comenzar el tratamiento, pero su actividad electrica en los musculos indicaba que pronto desarrollaria los primeros signos. Despues de tres años de tratamiento con el farmaco, aun no ha desarrollado ningun sintoma y sus lecturas de actividad electrica han mejorado.
Ademas, tras seis meses de tratamiento en general los pacientes experimentaban una disminucion del 83% en los niveles de una proteina llamada neurofilamento ligero, que es un biomarcador del daño nervioso, y los autores del trabajo creen que pueden haber visto ralentizada la progresion de la enfermedad como consecuencia, alargando su esperanza de vida.
Proximos pasos para la aprobacion
Hay que señalar que estos casos han demostrado que el farmaco es seguro y bien tolerado, sin que se registrara ningun episodio de efectos adversos graves relacionado con el tratamiento.
En la actualidad, ya hay un ensayo clinico global del farmaco en marcha, que sus desarrolladores esperan que pueda conducir a su aprobacion. Por el momento, ya es posible administrarlo bajo los criterios de ‘uso compasivo’ o acceso ampliado en los Estados Unidos.
Referencias
Shneider, Neil A et al. Antisense oligonucleotide jacifusen for FUS-ALS: an investigator-initiated, multicentre, open-label case series. The Lancet (2025). DOI: 10.1016/S0140-6736(25)00513-6
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Fuente: www.mmmedicalpr.com
