El reto de crear tratamientos para enfermedades raras: “Muchos pacientes esperan cuatro años para tener diagnostico”
Solo en Europa, hay 30 millones de personas afectadas por lo que categorizamos como enfermedades raras (segun los datos que maneja el ministerio de Sanidad). La cifra, desde luego, es muy significativa; el problema es que sus realidades tienen muy poco en comun, y las soluciones para unas no son necesariamente aplicables a otras.
Por eso, y tal y como explica a 20minutos Nuria Mir, directora medica de Enfermedades Raras de Pfizer España, desarrollar terapias para este tipo de enfermedades supone una dosis especial de dedicacion, de colaboracion entre distintos actores y de pericia. Gracias a ello, algunos de los campos de vanguardia de la medicina actual han demostrado un gran potencial para cambiar la vida de estos pacientes.
“En conjunto, afectan a un gran numero de ciudadanos”
Precisamente, señala la experta, lo que caracteriza a estas enfermedades es que, individualmente, afectan a un numero muy reducido de personas: “Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de la media en la poblacion. Concretamente, atendiendo a lo que indica la Organizacion Mundial de la Salud, para que una patologia sea reconocida como ‘rara’ debe haber 5 casos por cada 100.000 habitantes”.
Esto no debe hacernos perder de vista el impacto total, en terminos demograficos y estadisticos, que tiene el conjunto de todas estas patologias: “Aunque las solamos denominar poco frecuentes o raras”, continua Mir, “afectan a un gran numero de ciudadanos. Concretamente, en nuestro pais cerca de 3 millones de personas conviven con alguna de estas enfermedades (segun datos de FEDER, la Federacion Española de Enfermedades Raras) y, a nivel mundial, existen mas de 300 millones de casos”.
Ademas, Mir señala que el dato numerico no debe hacernos perder de vista su realidad mas humana: “Se distinguen por su menor prevalencia, pero tambien por los numerosos retos a los que se enfrentan sus pacientes, familiares y cuidadores: desde los retrasos en el diagnostico hasta las dificultades para realizar actividades cotidianas en el dia a dia que lastran su calidad de vida”.
“Un gran reto es el retraso en el diagnostico”
Precisamente, dice, esta dificultad para identificar las dolencias es clave para entender la problematica que suponen: “Uno de los mayores retos a los que nos enfrentamos en el abordaje de las enfermedades raras es el retraso en el diagnostico. Segun los datos de la Federacion Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 50% de los pacientes lo reciben tras cuatro años de espera, y en el 20% de los casos una decada despues”.
Esta situacion, desarrolla, “genera incertidumbre y perdida de calidad de vida entre los pacientes. En concreto, una de cada dos personas afirma estar insatisfecho con su salud, su acceso a los recursos publicos y la atencion de su enfermedad”.
“Ademas, esta demora que viven en el diagnostico les influye negativamente en el progreso de su enfermedad porque no pueden acceder a opciones terapeuticas que les ayuden a mejorar su estado clinico, algo que hace que en el 31% de los casos, segun datos de FEDER, la enfermedad se agrave”, añade.
“La investigacion en terapia genica es clave”
La reducida incidencia de cada una de estas enfermedades supone tambien que en muchos casos hay pocas opciones terapeuticas. En este sentido, cuenta la experta, “La investigacion cientifica es clave para ofrecer un futuro mejor a estos pacientes”.
“Esto esta directamente relacionado con la necesidad manifiesta de la colaboracion entre todos los agentes posibles, desde la industria farmaceutica a las autoridades sanitarias. De esta manera, trabajando todos en la misma direccion podremos mejorar el acceso a los medicamentos para estos pacientes, acortando plazos y ofreciendo una nueva perspectiva en el abordaje de estas enfermedades”, prosigue.
En este sentido, la irrupcion de la terapia genica (no podemos olvidar que la mayoria de estas enfermedades son de origen genetico) ha supuesto un gran rayo de esperanza: “Actualmente, dentro de la unidad de Enfermedades Raras de Pfizer tenemos 11 moleculas en desarrollo y 12 indicaciones y ensayos clinicos en marcha para diferentes enfermedades raras. En ello, la investigacion en terapia genica juega un papel clave para dar respuestas a patologias como la Hemofilia A, Hemofilia B y la Distrofia muscular de Duchenne”, explica.
“Lo mas importante es empatizar con ellos”
Por otra parte, Mir destaca la importancia de sensibilizar sobre la existencia y la realidad de estas enfermedades: “Lo mas importante, segun mi experiencia, es ponernos en su piel y empatizar con ellos, ser conscientes de los retos diarios a los que se enfrentan para darles la posicion que se merecen”.
“Campañas como ‘Las Raras: la marca de unos pocos que deberiamos conocer todos’, en la que desde Pfizer hemos colaborado con FEDER, son una forma de llevar la realidad de estas enfermedades a toda la poblacion, para que se conozcan bien que son estas patologias y dejemos de verlas como ‘raras’”, concluye. “Parecen pocas y desconocidas, pero en su conjunto tienen un gran impacto en la sociedad y, sobre todo, en la vida de las personas”.
Fuente: www.mmmedicalpr.com
