Que es la acondroplasia, un problema genetico estigmatizado en el centro de la controversia de Lamine Yamal

La Asociacion de Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueleticas con Enanismo ha denunciado a Lamine Yamal por la contratacion de personas con enanismo para la celebracion de su cumpleaños, segun han anunciado en un comunicado oficial a traves de la red social X. 

En realidad, el enanismo y la acondroplasia son dos condiciones que tradicionalmente han estado envueltas en un doloroso estigma, que conductas como la de Lamine Yamal (de demostrarse cierta) no hacen mas que perpetuar.

Que es la acondroplasia y por que aparece

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos con origen genetico que origina el tipo mas comun de enanismo. Se enmarca dentro del grupo de enfermedades llamadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias, y como detalla el portal de informacion medica MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos provoca problemas en el desarrollo de hueso, cartilago y tejido conectivo.

Concretamente, la acondroplasia aparece por una mutacion en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos y afecta sobre todo a los huesos largos de los brazos y piernas. Por ello, las personas con acondroplasia tienen caracteristicamente una estatura baja, con una altura media de en torno a 1,40 metros.

Esta mutacion se hereda como rasgo autosomico dominante, lo que quiere decir que si un niño o niña la recibe de uno de sus progenitores presentara el trastorno. Las probabilidades de que ello ocurra son del 50% si solo la padece uno de ellos, mientras que se elevan al 75% si los dos la tienen. Con todo, la mayoria de los casos (80%) son mutaciones espontaneas, en las que ninguno de los padres padecia la enfermedad. 

Sintomas y signos

El enanismo se caracteriza por una serie de rasgos fisicos que aparecen durante el desarrollo del niño, y que incluyen: 

• Cabeza anormalmente grande.
• ​Frente grande y puente plano de la nariz.
• ​Dientes apiñados o torcidos.
• ​Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• ​Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior de los brazos y los muslos).
• ​Piernas arqueadas.
• ​Rango de movimiento limitado en los codos.
• ​Curvatura de la columna vertebral llamada cifosis y lordosis.
• ​Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio.
• ​Disminucion del tono muscular (en bebes).

Cabe señalar que la acondroplasia no implica ningun tipo de discapacidad intelectual, y que la mayoria de las personas con el trastorno llevan una vida normal.

Durante el embarazo, es posible detectar la acondroplasia mediante la realizacion de ciertas pruebas como ultrasonido prenatal, que puede mostrar liquido amniotico excesivo. Una vez nacido el niño, un examen del bebe puede revelar un tamaño agrandado de la cabeza y una radiografia puede servir para diagnosticar el trastorno. 

Durante el crecimiento, los niños con acondroplasia necesitan recibir monitoreo continuo para identificar posibles problemas de salud que puedan surgir.

¿Se puede tratar?

Hoy en dia no existe un tratamiento especifico para la acondroplasia. Sin embargo, si que deben abordarse las complicaciones de salud que pueden ir surgiendo aparejadas a la enfermedad.

Estas complicaciones pueden incluir la apnea obstructiva del sueño, infecciones de oido recurrentes, obesidad, cifosis (una curvatura en la parte superior de la columna), hidrocefalia, lordosis (curvatura de la parte inferior de la espalda), problemas para caminar debido a piernas arqueadas y estenosis espinal (compresion de la medula espinal en la base del craneo).

En la actualidad, existe ademas un farmaco, la vorosotida, que administrado en niños mayores de cinco años puede mejorar ligeramente el crecimiento oseo.

Referencias

MedlinePlus. Acondroplasia. Consultado online en https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm el 14 de julio de 2025.

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