Que es la acromatopsia: causas, sintomas y tratamientos disponibles
Los problemas relacionados con la salud visual son a menudo muy desconocidos para la poblacion general en España, mas alla de la miopia o la presbicia. En esta ocasion, detallamos que es la acromatopsia, una enfermedad que se hereda y que tiene que ver con la mutacion genetica.
En cuanto a sus manifestaciones, esta patologia, la acromatopsia o monocromatismo, afecta a la retina y se traduce en determinados problemas para soportar la luz del dia (los pacientes son extremadamente sensibles a esta circunstancia), asi como en reduccion de la agudeza visual normal y de la capacidad para discernir los colores (solo blanco, negro, y gama de grises).
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Por que se produce la acromatopsia
Aunque cada paciente es diferente, y va a presentar distintas necesidades en el filtrado de la luz, esta patologia esta causada por mutaciones en los genes CNGB3 y CNGA3, responsables de casi el 80 por ciento de los casos de acromatopsia.
Decimos que este problema visual es hereditario puesto que en las enfermedades receptivas autosomales como esta, ambos padres transportan una copia del gen mutado y una normal. Aunque se trata de algo asintomatico, los padres pueden ser portadores pero no tener sintomas detectables a simple vista de la enfermedad.
Asi pues, los hijos van a tener un 25 por ciento de probabilidades de padecerla, por herencia. Existe una prueba diagnostica que puede adelantarse a la informacion necesaria antes de sentir los sintomas, que es la denominada evaluacion genetica. Con ella, se puede evaluar el riesgo de pasar este desorden de un paciente hacia su descendencia, asi como establecer un diagnostico preciso.
Estos son los sintomas de la acromatopsia
Para que podamos hacernos una idea de la manera en la que ven los afectados por esta mutacion visual, las personas con acromatopsia no distinguen los colores. Pero no solo eso: quienes presentan esta condicion tambien pueden ver borroso, tienen una extraordinaria (y molesta) sensibilidad a la luz (fotofobia), y una baja agudeza visual.
Cuando los genes que mutan en las personas con acromatopsia se transforman, los pacientes sufren de manera anormal la sensibilidad a los conos de luz, y a su manera de informar al cerebro de los colores. Esta ‘ceguera de los colores’ puede ser total, o incompleta, es decir, que aun mantiene cierta posibilidad de color.
¿Existe un tratamiento para esta patologia visual de los colores?
A pesar de que hoy en dia no existe un tratamiento definitivo para la acromatopsia (hay estudios que apuntan a un futuro cercano en el que pueda corregirse mediante intervencion quirurgica), los afectados pueden beneficiarse de algunos servicios de asistencia y adaptacion de lentes. En estos casos, se actua sobre los sintomas y los expertos recomiendan revisiones visuales periodicas.
Existe la posibilidad de utilizar gafas o lentes de contacto con filtro para minimizar la fotofobia y mejorar la sensibilidad de los contrastes. Las lentes especificas para cada caso llevaran los filtros que mejor se adapten a cada paciente.
Mientras llega la solucion definitiva por parte de la ciencia, existen consejos expertos que pueden ayudar a compensar la dificultad de recibir los colores, como puede ser una correcta iluminacion en el hogar, apoyada por profesionales; y buscar el apoyo cercano que ayude a distinguir los colores en el dia a dia. En cuanto a la prevencion, al tratarse de un problema hereditario, la unica solucion es la informacion para estar advertidos en las siguientes generaciones familiares de la posibilidad de padecer esta alteracion genetica.
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Fuente: www.mmmedicalpr.com
