Familias de niños con enfermedades raras: “El diagnostico fue una hecatombe”
“Él me ha enseñado a vivir la vida y a compartirla con personas especiales”. Rosa Guarnizo habla asi de su hijo Toni, que tiene 17 años y nacio con una tetrasomia del 15, una enfermedad rara que consiste en tener un cromosoma de mas. Afecta a una de cada 30.000 personas. Toni presenta una grave discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, ausencia del habla y epilepsia cronica.
Toni, a su modo, podia caminar. Iba a un colegio de educacion especial. Pero en diciembre todo fue a peor. “Sufria ataques de epilepsia cada minuto; lo sedabamos, pero seguian dandole crisis. Tuvo una neumonia y le afecto al pulmon. Me dijeron que se moriria, pero le dieron una nueva medicacion y mejoro”, cuenta Rosa. Del Hospital Sant Joan de Deu (Esplugues de Llobregat), donde estuvo semanas ingresado mientras habia peligro de muerte, Toni paso a estar en La Casa de Sofia, el unico centro sociosanitario pediatrico para pacientes cronicos y complejos de toda España, creado hace dos años.
Muchos de los niños de La Casa de Sofia, con capacidad para 15 pacientes (cada habitacion es individual y tiene un sofa-cama para los padres), tienen una patologia minoritaria. Mas de tres millones de españoles sufren una enfermedad rara. El 80% de los casos empiezan en la infancia. Existen unas 10.000 enfermedades raras. Actualmente, el 25% de los niños afectados tardan mas de cuatro años en contar con un diagnostico. El 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento especifico. Este 29 de febrero se celebra el Dia Mundial de las Enfermedades Raras.
Rosa supo que su hijo naceria con tetrasomia del 15 cuando estaba embarazada de siete meses. Quiso seguir adelante. Cuando Toni cumplio 7 años, todo se “descompenso”. “Desde entonces no hemos tenido un solo dia de tranquilidad”, relata Rosa, quien, aun asi, asegura vivir “todas las alegrias” que Toni les da tanto a ella como al padre.
“Antes [de este ingreso] nos abrazaba y nos besaba. Caminaba, pero ahora no sabemos si lo podra hacer de nuevo. Cuando vuelva a casa, necesitaremos una grua para moverlo de la cama”. Rosa, ecuatoriana de nacimiento que lleva 30 años en Catalunya, vive hoy dia para cuidar a su hijo. Antes limpiaba casas, trabajaba en una fabrica. Tiene otra hija de 26 años, pero la familia se sustenta con el salario del padre de Toni. Rosa solo recibe 380 euros al mes de ayuda para su hijo.
Pese a todo, vive sin rencor. “A mi mi hijo me da mucha paz”, explica Rosa con una sonrisa. “Quiero positividad en mi familia y en mi nene”. Cree que Toni aun estara “una o dos semanas” en La Casa de Sofia, que forma parte integramente de la sanidad publica.
Se llama asi, La Casa de Sofia, en honor a Sofia Cruz, una niña nacida en 1998 con el sindrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara (en España solo hay unos 75 casos) que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. Su padre, Jordi Cruz, es el principal impulsor de este centro que proporciona atencion a los niños y a sus familias una vez dejan Sant Joan de Deu, pero que todavia no estan preparados para volver a su hogar.
Jordi Cruz, padre de Sofia y promotor de La Casa de Sofia, junto a un retrato de esta. / Jordi Cotrina
¿Por que se necesitan centros como este, de supervision intermedia, una vez los niños han sido dados de alta de la hospitalizacion de agudos? “Porque cada vez los niños sobreviven a enfermedades mas graves y tienen mas enfermedades minoritarias”, explica la pediatra Teresa Gili, coordinadora de La Casa de Sofia.
“Estos centros quieren dar un enfoque muy centrado en las personas. Que se cure lo que se pueda y que se de un acompañamiento psicosocial y espiritual a las familias”, añade. Los pacientes de espacios como este suelen ser niños que “viven en un hospital”. En La Casa de Sofia el equipo multidisciplinar busca que el menor vuelva cuanto antes a casa, preparando a los padres para que sean capaces de reproducir en el hogar los cuidados sanitarios. “Es un cambio de concepcion”, apunta la pediatra.
Las enfermeras de La Casa de Sofia estan especializadas en el manejo del paciente cronico complejo. “Estos niños despues tienen que volver a casa con una serie de cuidados que antes no tenian. Aqui imitamos la vida que despues tendran en casa”, apunta la enfermera Sonia Fernandez. ¿Que se aprende trabajando en un entorno tan duro? “A relativizar. En la vida lo importante es otra cosa. La normalidad esta muy infravalorada. No importa que tu hijo no sea el mejor, sino que este sano y pueda jugar feliz”, responde Fernandez. “Aprendemos mucho de estas familias, de lo que es la vida, del sufrimiento. El sufrimiento esta aqui dentro, si, pero diria que hay mas alegrias, pese a la enfermedad”, agrega Gili.
Paula, de 10 años, tiene el sindrome de Rett, una enfermedad neuronal de base genetica. No puede hablar ni caminar. En enero ingreso en la uci de Sant Joan de Deu por una gripe A que le derivo en una “meganeumonia”, como relata su madre, Raquel Gonzalez-Pinto. Ahora esta en La Casa de Sofia, pero la madre cree que pronto le daran el alta. “El sindrome de Rett afecta casi en su totalidad a mujeres. Nacen sanas, pero al año tienen una regresion. Paula no gateaba ni se volteaba en la cuna, como sus primos”, explica. En toda España hay unas 3.000 mujeres con esta enfermedad.
Raquel junto a su hija Paula, que tiene el sindrome de Rett. / Jordi Cotrina
Paula se comunica con la mirada. Habla con sus padres a traves de un comunicador ocular: usa, con los ojos, el raton del ordenador. “Esta en todo”, dice Raquel, quien reconoce, no obstante, que saber que su hija tenia este sindrome fue una “hecatombe”. “Ahora lo tengo asumido y por eso no hablo con rabia. Intento que tenga una vida con la mayor calidad posible. Estos niños te dan un monton. Dan alegria y tienen una luz especial”, dice.
Ellas, las madres (la mayoria de las que cuidan a sus hijos en La Casa de Sofia son mujeres), han aprendido a entender a sus pequeños y pequeñas sin necesidad de hablar. Rosa, por ejemplo, sabe que a Toni no le gusta la opera porque grita al oirla. “Le gusta el reggaeton”, asegura Rosa. Ahora solo espera que Toni pueda andar de nuevo para volver a la playa, algo que le “encanta”. Y repetir algun viaje, como los que hicieron juntos a Ecuador y Benidorm.
Fuente: www.mmmedicalpr.com