Encuentran una caracteristica del ADN que aumenta el riesgo de sufrir esquizofrenia
La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales mas graves que conocemos, y pese a que se ha estudiado extensivamente todavia hay muchos aspectos de ella que no entendemos del todo.
Por ejemplo, sus causas siguen sin estar del todo claras. Se sabe que hay ciertas condiciones ambientales que favorecen su aparicion, asi como una serie de acontecimientos desencadenantes que parecen iniciarla en personas predispuestas. De la misma manera, se sabe que la genetica juega algun papel, pero se desconoce cual exactamente.
Repeticiones en tandem
En esta linea, un equipo de investigadores del Hospital para Niños Enfermos de Toronto (Canada) y el Centro para la Adiccion y la Salud Mental de la misma ciudad ha encontrado que las repeticiones largas de ADN contribuyen al riesgo de un individuo de padecer esquizofrenia.
Segun detallan en el medio especializado Molecular Psychiatry, las repeticiones en tandem son una forma de secuencia de ADN en la que dos o mas nucleotidos, en cierto modo los ‘bloques’ que constituyen el ADN, se repiten a continuacion uno del otro. Estas repeticiones, en ocasiones, se expanden al ser transmitidas desde una generacion a la siguiente; y, a medida que esto ocurre, aumenta el riesgo de que interfieran con la funcion de un gen determinado.
De hecho, se conoce que este tipo de secuencia contribuye a mas de 50 enfermedades, incluyendo algunas degenerativas como la Enfermedad de Huntington. Sin embargo, su influencia en condiciones complejas como la esquizofrenia, influenciada por los efectos de muchas variantes en genes diferentes, es mas incierto.
Ocultas en el ‘ADN oscuro’
Las repeticiones en tandem a menudo se encuentran en el ADN no codificante o ‘ADN oscuro’, una porcion mayoritaria de genoma humano que no codifica proteinas y, por tanto, cuya funcion es mayormente desconocida para los cientificos. Esto hace que sea mas dificil de estudiar.
En este caso, los investigadores emplearon una tecnica computacional basada en el uso de ‘sondas de ADN’ (segmentos de ADN que se emplean para encontrar secuencias complementarias) que busca y encuentra repeticiones en tandem largas y raras en el genoma completo. Aplicando este principio al genoma de 257 adultos con esquizofrenia, compararon los resultados con los de un grupo de control de 225 individuos sanos y con una cohorte de 2.500 individuos extraida del Proyecto 1.000 genomas, una base de datos internacional.
De esta manera, hallaron que las expansiones de las repeticiones en tandem contribuyen a disfunciones en la sinapsis (‘puntos de contacto’ entre las neuronas, por los que se comunican), probablemente interfiriendo con la funcion de alguno de los genes que la regulan.
Lo que los autores del trabajo destacan es, por una parte, que estas conclusiones contribuyen a iluminar el rol de la sinapsis en la mecanica biologica de la esquizofrenia y que, por otra, subrayan la importancia de las caracteristicas geneticas en el riesgo de padecerla.
Ambos aspectos, idealmente, podrian en un futuro orientar tratamientos o incluso permitir personalizar el abordaje de la enfermedad en funcion de las caracteristicas individuales de cada paciente.
Fuente: www.mmmedicalpr.com
